近日，一例罕见的凝血因子缺乏孕妈妈在金安区妇幼保健院平安生产，据悉，这种凝血因子XII缺乏，人群中发生率仅1/50万，在该医院产科接诊史上从未遇见。下面就来了解下这位孕妈妈的崎岖妊娠生产过程。
门诊来了位凝血XII因子缺乏孕妈妈
2024年5月初，金安区妇幼保健院产科来了一位情况十分罕见的霍山县孕妈妈陈静（化名），陈静凝血因子XII缺乏，人群中发生率仅1/50万，又进入孕晚期，随时都有分娩的可能，因其情况罕见，当地医院建议其转入省级医院待产。陈静慕名来到了金安区妇幼保健院，找到该院秦海霞主任和方萍萍主任进行晚期产检和分娩准备。
罕见的凝血因子XII缺乏孕妈妈喜忧参半的孕育过程
陈静有过一次剖宫产史，本次妊娠最初怀有双胞胎（双绒双羊），曾于9+周发现其中一个胚胎停止发育，又是高龄，当地医院建议转省级医院进行产前诊断。在准备做羊水穿刺术前检查中，发现APTT （活化部分凝血酶时间）108.5s（参考范围25~31.3s），是手术禁忌症，经过血液科会诊，发现其凝血XII因子缺乏，因而未行羊水穿刺术，又回到当地产检，直到孕晚期转入金安区妇幼保健院。
“任尔东西南北风”，追求和探索医学真理的初心不改
2024年5月12日陈静因“停经38+4周待产”入院。入院体检，APTT（活化部分凝血活酶时间）显著延长，提示不宜手术。面对情况如此特殊的病例，金安区妇幼保健院产科专家纷纷表示之前临床工作中从没遇见，孕妈妈陈静为大家开出了一道未知的难题……凝血因子是参与血液凝固过程的各种蛋白质组分，当人体的血管出血时，它会和血小板粘连填塞血管而止血，所以人体凝血因子的缺乏是很危险的。若孕妈妈缺乏凝血因子，更让人揪心了。
陈静现已孕足月，即将面临分娩无论顺产或剖宫产都可能出血，那么现在医生如何帮一帮这位孕妈妈呢？是顺产合适还是剖宫产合适？是现在住院合适，还是预产期住院合适？产后宝宝如何检查等？这位特殊的孕妈妈该怎么办？疑虑、焦急、紧张不安……生宝宝是开心的事情，但同时又变成了让人揪心的事情……
秦海霞主任与检验科马瑞亮主任经过查阅资料，该患者此前已经明确是凝血因子XII缺乏，如果APTT纠正试验正常，还有狼疮抗凝物等免疫因素检测正常的话，一般不会影响凝血过程。由于APTT纠正试验属于特殊检查，需要送到广州的检测公司。等待三天后，报告结果正常，也未检测出狼疮抗凝物等免疫因素。完善相关检查后予输血浆共700毫升纠正APTT。
“轻舟已过万重山”，多学科联合助罕见孕妈妈平安生产
5月13日，经医务科、产科、麻醉科、内科、新生儿科、输血科等多学科会诊讨论，患者APTT已经明显纠正接近正常值、无纤溶亢进、无活动性出血表现，出血风险较小可以手术。在患者充分知情同意下，对患者行剖宫产术。随即，秦海霞主任和产一科方萍萍科主任为这位罕见的孕妈妈如期行剖宫产，助娩了一位健康男宝宝。术中出血500毫升，麻醉效果好，手术顺利。
金安区妇幼保健院产科是金安区危重孕产妇救治中心，有着一支专业、敬业、严谨、技术精湛的专科团队。每一例特殊、罕见的孕妇，产科都会进行产前病例研究、讨论，查阅文献资料。如何把风险降到最低值或完全防范风险的发生，是金安区妇幼保健院产科专家孜孜追求的目标。此次凝血因子缺乏孕妇的顺利生产，体现了金安区妇幼保健院产科在早期识别、风险防控以及组织多学科协作等方面的综合判断和救治能力。
科普知识：
凝血因子XII缺乏症是一种由于凝血因子XII基因异常，其他基础疾病引起，凝血因子时而活动度下降，而导致的凝血因子缺乏性疾病。患者常无明显的自发性出血，临床表现多在外科手术前检查APTT延长而被发现。凝血因子XII缺乏症分为遗传性及获得性。遗传性凝血因子XII 缺乏症是由于染色体5q33-qter的凝血因子XII基因突变所致的常染色体隐性遗传病，临床罕见，部分家系为显性遗传。获得性凝血因子XII缺乏症是由基础疾病导致，如免疫性疾病，该患者经过检查已经排除免疫性疾病。
（蒋亚君 朱莉）
