为进一步加强出生缺陷筛查能力，降低“脊髓性肌萎缩症”（SMA）出生缺陷发生率。6月11日下午，金安区妇幼保健院在德恩楼14楼小会议室举办了脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目启动会。
会议由金安区妇幼保健院院长韩保良主持，副院长熊敏、产科首席专家秦海霞、医务科科长张勇、检验科主任马瑞亮、各产科病区主任、副主任及相关临床科室负责人参加了会议。首先，韩保良院长作项目启动发言。韩保良院长开宗明义，指出开展此项目的背景、目的和意义。
近年来，随着分子诊断技术的不断发展和成熟，通过早期基因检测和诊断可以提前预防疾病发生，有效避免SMA患儿的出生。为此，提高SMA精准检测和预防能力，提高大众对疾病的了解和认识，一起探讨解决这项公共卫生健康问题的痛点和难点，对于优生优育、降低出生缺陷发生具有重要的临床意义。
副院长熊敏围绕国家出生缺陷防控的战略要求、妇幼健康发展的重要意义、SMA综合防控的重要性和必要性等方面进行了简要的阐释。
秦海霞从专业角度对SMA基因诊断技术及遗传咨询、SMA的早期筛查与干预、金安区妇幼保健院SMA三级预防的筛查策略进行了专业讲解。启动会结束后，结合项目管理的需求，金安区妇幼保健院邀请了相关专家进行了专项培训并现场答疑。 此次启动会的顺利召开，标志着SMA罕见病免费筛查项目正式在金安区全面铺开。
作为项目实施单位，金安区妇幼保健院将积极推动优质资源下沉，建立与各级机构的协同工作机制，打造集预防筛查、产前诊断、康复治疗为一体的SMA罕见病综合诊疗体系，为本地区SMA防治工作探索更加便捷、经济、高质量的服务路径，不断提升金安区出生缺陷防治服务能力，以实际行动为母婴安康保驾护航。
（图/文 田新正）
