近日，皖卫附院（市二院）内分泌科成功诊疗了一例极为罕见的特殊类型糖尿病病例。患者为 32 岁男性，因手术治疗需求且血糖控制未达标转入内分泌科。该患者身材矮小（仅 125cm），血糖显著升高，胰岛素抵抗严重，起初被诊断为 2 型糖尿病与侏儒症。李东风主任查房时察觉患者身材和面容异常，经详细询问病史，了解到其父母为近亲婚配，结合体检情况，考虑可能为特殊类型糖尿病，遂进行基因测序检查。最终发现患者存在 POC1A 基因的致病性变异（第 3 外显子第 241 位核苷酸 C＞T 突变），确诊为特殊类型糖尿病（SOFT 综合征），其临床特征包括身材矮小、指（趾）甲发育不良、面部畸形和稀毛症等。该变异先证者为纯合子，其家系成员（父母）为杂合子，符合常染色体隐性遗传疾病机制。
2012 年，Shalev 等首次报道因 PCO1A 基因突变导致的严重不成比例身材矮小的常染色体隐性遗传病，Sarig 后续将其命名为 SOFT 综合征。全球迄今共报道 29 例，国内此前仅 1 例，该院此次发现的病例为国内第二例，并在国际一流的 Q1 区 SCI 期刊《Frontiers in Genetics》发表报告（影响因子4.772）。
该院内分泌科作为安徽省糖尿病防治专科联盟理事单位、安徽省内分泌罕见病联盟成员单位，内分泌专业 GCP 中心以及国家重点科研课题“BPROAD”项目六安分中心，在内分泌代谢病诊治方面经验丰富、水平较高。近年来，科室在临床科研方面成果丰硕，先后完成 5 项国家级及省级重点科研课题，发表专业论文 20 余篇，涵盖 3 篇 SCI 论文、6 篇北大核心期刊论文和 3 篇科技核心期刊论文。近年来，该院加大对临床科研的投入，制定系列制度和措施，激励医护人员积极开展工作及实现成果转化。
（丁丞章）
